ALZHEIMER HASTALIĞI
Alzheimer hastalığı (AH), bilişsel ve davranışsal bozukluklar ile kendini belli eden progresif ve geri dönüşü mümkün olmayan bir nörolojik hastalıktır. AH, 65 yaşını geçmiş nüfusun %5-10'unu etkileyen ve en sık görülen progresif demans türüdür. Görülme oranı ileri yaş ile birlikte artmaktadır. Bu nedenle AH, batılı ülkelerde büyük bir sağlık problemidir.
SINIFLANDIRMA VE RİSK FAKTÖRLERİ
Sınıflandırma ve risk faktörleri AH, saptandığı zamandaki yaşa göre (55-60 yaşından önce veya sonra) erken veya geç AH olarak ya da ailede hastalık varlığına göre sınıflandırılabilir. En sık görülen tür, ailede olup olmaması fark etmeksizin geç başlangıçlı olandır. Bu tür, vakaların yaklaşık %15'inde görülür. Geç başlangıçlı vakaların yaklaşık %15-25'i ailede vakalar görülmesi ile karakterizedir.
AH'den etkilenen bir akrabaya sahip olmak, hastalığın gelişiminde önemli bir risk faktörüdür.
AH, çok sayıda faktörü barındıran karmaşık bir hastalıktır. Yaş ve genetik faktörler dışında bu hastalığın riskini artıran faktörler arasında pestisit kullanımı, 40-64 yaşları arasında yüksek tansiyona sahip olmak, yüksek homosistein düzeylerine sahip olmak, sigara içmek gibi faktörler bulunmaktadır.
ADGEN ANALİZİ
ADGen analizi, hastalığın gelişimi ile bağdaştırılan ve AH'nin erkenden teşhis edilmesini sağlayan dört adet geni analiz eden genetik bir profildir.
BİLİMSEL DAYANAK
Amerikan Medikal Genetik Koleji'nin (American College of Medical Genetics) yayınladığı kılavuza dayanan bu test, 3 adet tam geni ve hastalığın hem erken hem de geç dönemde oluştuğu vakalardaki hastalık gelişimi ile bağdaştırılan duyarlılık poliformizmini analiz eder.
Aşağıda yer alan genler değerlendirilmektedir:
|
Apo E |
Geç başlangıç |
|
PSEN1 |
Erken başlangıç |
|
PSEN2 |
Erken başlangıç |
|
APP |
Erken başlangıç |
Bu genler ve bu çalışmada analiz edilen varyantları, geniş bir veri tabanından ve bilimsel yayınlardan toplanmıştır.
Analiz; PSEN1, PSEN2 ve APP genlerinin tam sekanslanması ve ApoE geninin polimorfizminin tespiti ile gerçekleştirilir.
ADGEN’İN AVANTAJLARI
Bu test sayesinde;
- Yüksek duyarlılığa sahip bir varyantı taşıyan hastalarda daha yüksek düzeyde tıbbi kontrol sağlanabilmektedir.
- Bir risk varyantını taşıyan bireyin akrabalarının da aynı varyantı taşıyıp taşımadıkları belirlenebilmektedir.
ADGEN KİMLER İÇİN UYGUNDUR?
ADGen analizi özellikle şu kişiler üzerinde uygulanır:
- Hastalık geçmişine sahip bireyler
- Hafif veya orta düzeyde bilişsel bozukluklara sahip olan ve genetik risklerini belirlemek isteyen bireyler
- Belirti göstermeyen ve genetik risklerini belirlemek isteyen bireyler
GEREKLİLİKLER
Test açlık ya da tokluk gerektirmez.
Numune: 2 x 3ml EDTA tam kan tüpleri veya 4 oral swab
Belge: Genetik çalışmalar için Genel Test Talep Formu ve Bilgilendirilmiş Onam Formu doldurulmalıdır.