
Porfiri Testleri
Porfiri Testleri
• Aminolevulinik asit (ALA)
• Porfobilinojen (PBG)
• Porfirin izomerleri (idrar)
• Üroporfirin
• Heptakarboksiporfirin
• Koproporfirin I
• Pentakarboksiporfirin
• Hekzakarboksiporfirin
• Koproporfirin III
Kalıtsal nedenlere bağlı akut ve kütanöz porfirilerin, alkol intoksikasyonu, akut ve kronik kurşun toksisitesi, tirozinemi tip 1 ile ilişkili akut porfiri gibi ikincil porfilerin tanısında ve izleminde kullanılan testlerdir.
Akut porfirilerin çoğunluğu otozomal dominant geçiş gösterir. Çoğunlukla adölesanlar, genç yetişkinler ve yaşlılarda görülür. Kadınlarda 10-15 kez daha sıktır. Genellikle akut atak öncesi stres, enfeksiyon, premenstrüel dönem, çeşitli ilaçlar gibi predispozan bir faktör vardır.
Akut porfirilerde görülen klinik ve laboratuvar bulguları
• Akut, ciddi kolik tarzı karın ağrısı
• Bulantı, kusma
• Kabızlık, subileus tablosu
• Subileus tablosu
• Taşikardi
• Hipertansiyon
• Motor nöropati
• Konvülziyonlar
• Psikiyatrik bozukluklar
• Konfüzyon, koma
• Hiponatremi, hipomagnezemi
• İdrar renginin bekleyince kırmızımsı olması
Kütanöz porfiriler, otozomal dominant geçiş gösterir ve güneşe maruz kalma sonrası de- ride ağrılı şişlik, ödem, yanma veya soyulma, büllerin oluşması, skarlaşma, hirşutizm gibi dermatolojik bulgularla ortaya çıkar.