İkinci Basamak Metabolik Testler

İkinci Basamak Metabolik Testler

Rutin biyokimyasal testler olası bir metabolik hastalığı olan hastanın saptanmasını sağlamasına ve önemli ipuçları vererek ayırıcı tanıyı daraltmasına karşın kesin tanı daha özel metabolik test- lerin yapılmasını gerektirir. Burada önemli bir nokta, hiç bir testin tek başına bütün metabolik hastalıkların tanısının konulması için yeterli olmadığıdır. Bir diğer çok dikkat gerektiren özellik de, eğer doğumsal metabolik hastalıkların tanısı için gerekli örnekler, hastalığa ait karakteris- tik bulguların ortaya çıkacağı zamanda ve uygun şekilde alınmazsa tanı atlanabilir ve özellikle akut bozulma ile seyreden hastalıklarda ikinci bir şans da çoğunlukla olmaz. Seçilecek testler hastanın klinik bulgularına ve rutin biyokimyasal incelemelerin sonuçlarına göre belirlenir.