Yenidoğan Taraması (Tandem MS MS/Ardışık Kütle Spektrometrisi)

Yenidoğan Taraması (Tandem MS MS/Ardışık Kütle Spektrometrisi)


Tandem MS MS yöntemi ile çoğu amino asitler, serbest karnitin (C0) ve C2’den C18’e ka- dar karbon içeren açil-karnitinler saptanabilmektedir. “Genişletilmiş yenidoğan taraması” kapsamında hayatın 3-5. günlerinde yenidoğanların topuğundan Gutrie kağıdına alınan kan örneğinden bu yöntemle 45 ayrı kalıtsal metabolik hastalığın tanısı konulabilmek- tedir. Sadece yenidoğan döneminde değil, herhangi bir yaşta ortaya çıkabilen bu tür hastalıkların olup olmadığı bu yöntem kullanarak taranabilmektedir.


Yenidoğan taramasında saptanabilen hastalıklar

• Amino asit metabolizma bozuklukları
• Yağ asidi oksidasyon bozuklukları
• Organik asidemiler
• Karnitin metabolizma bozuklukları