Peroksizomal Profil

Peroksizomal Profil

• Çok uzun zincirli yağ asitleri (C:22, C:24, C:26) analizi
• Fitanik asit 
• Pristanik Asit


İntrauterin dönemden başlayarak yenidoğan, infant, çocukluk, ergenlik ve hatta yetişkinlikte çok farklı klinik bulgularla ortaya çıkabilen peroksizomal hastalıkların taraması, tanısı ve ayırıcı tanısının yapılmasında kullanılan biyokimyasal analizlerdir.


Peroksizomal hastalıklarda görülebilen klinik bulgular


• Kraniyofasiyal dismorfizm, iskelet anomalileri, ekstremitelerde proksimal kısalık, epifizlerde kalsifik  noktalanma
• Ensefalopati, konvülziyon, gelişme geriliği, hipotoni
• Davranış  değişiklikleri
• Periferik nöropati, anormal yürüme paterni, ataksi
• Retinopati ve katarakt gibi oküler bozukluklar
• Sensorinöral işitme kaybı
• Hiperbilirubinemi, hepatomegali ve kolestaz gibi karaciğer hastalığı
• Büyüme geriliği
• Hipokolesterolemi
• Vitamin E eksikliği
• Osteoporoz


Bütün peroksizomal hastalıkların tanısını koyduracak tek bir test yoktur. Peroksizomal hasta- lıklarda ayırıcı tanı, klinik bulgu temelinde peroksizomal işlevleri test etmeye yarayan bir seri biyokimyasal testin yapılması ve yorumlanması ile yapılır. Çok uzun zincirli yağ asitleri (C22; C24; C26), fitanik asit ve metaboliti olan pristanik asit düzeylerinin ölçümü, peroksizomal hastalıkların tanısında kullanılan temel incelemelerdir. Lizin amino asidinin peroksizomal katabolizmasında ortaya çıkan pipekolik asit idrar organik asit analizinde saptanabilmektedir. Plazmada veya idrar organik asit analizinde pipekolik asit düzeyinin ölçülmesi, peroksizomal profil içerisinde sayılabilir.