Porfiri Testleri

Porfiri Testleri

  • Aminolevulinik asit (ALA)  
  • Porfobilinojen (PBG)  
  • Porfirin izomerleri (idrar)

• Üroporfirin 
• Heptakarboksiporfirin 
• Koproporfirin  I
• Pentakarboksiporfirin 
• Hekzakarboksiporfirin 
• Koproporfirin  III

 

Kalıtsal nedenlere bağlı akut ve kütanöz porfirilerin, alkol intoksikasyonu, akut ve kronik kurşun toksisitesi, tirozinemi tip 1 ile ilişkili akut porfiri gibi ikincil porfilerin tanısında ve izleminde kullanılan testlerdir.


Akut porfirilerin çoğunluğu otozomal dominant geçiş gösterir.  Çoğunlukla  adölesanlar, genç yetişkinler ve yaşlılarda görülür. Kadınlarda 10-15 kez daha sıktır. Genellikle akut atak öncesi stres, enfeksiyon, premenstrüel dönem, çeşitli ilaçlar gibi predispozan bir faktör vardır.

Akut porfirilerde görülen klinik ve laboratuvar bulguları

• Akut, ciddi kolik tarzı karın ağrısı
• Bulantı, kusma
• Kabızlık, subileus tablosu
• Subileus tablosu
• Taşikardi
• Hipertansiyon
• Motor nöropati
• Konvülziyonlar
• Psikiyatrik bozukluklar
• Konfüzyon, koma
• Hiponatremi, hipomagnezemi
• İdrar renginin bekleyince kırmızımsı olması

 

Kütanöz porfiriler, otozomal dominant geçiş gösterir ve güneşe maruz kalma sonrası de- ride ağrılı şişlik, ödem, yanma veya soyulma, büllerin oluşması, skarlaşma, hirşutizm gibi dermatolojik bulgularla ortaya çıkar.