Spesifik Enzim Aktiviteleri

Spesifik Enzim Aktiviteleri

• Biyotinidaz /Biyotinidaz eksikliği  

Yenidoğan taramasında pozitiflik veya biyotinidaz eksikliğine özgü klinik bulgu(dermatit,alopesi, metabolik-laktik asidoz, sensorinöral işitme kaybı gibi) varlığında kesin tanı amacıyla kullanılır.

• Kitotriozidaz / Lizozomal depo hastalıkları tarama, Gaucher hastalığı tarama, tedavi ve izlemi

Özellikle  Gaucher  hastalığı  olmak  üzere  lizozomal  depo  hastalıklarını  şüphelendiren klinik bulgu varlığında tarama testi olarak kullanılır. Ayrıca enzim replasman tedavisi alan Gaucher hastalarının tedaviye yanıtının değerlendirilmesi ve izleminde de kullanılır.

• Sfingolipidozlara Yönelik Spesifik Enzim Aktiviteleri

• Aril sülfataz A / Metakromatik lökodistrofi
• ?-galaktozidaz A / Fabry hastalığı
• Asit ß-galaktozidaz / GM1 Gangliosidoz
• ß-Heksozaminidaz A / GM2 Gangliosidoz - Tay-Sachs hastalığı
• ß-Heksozaminidaz A-B / GM2 Gangliosidoz - Sandhoff hastalığı
• Serebrozid ß-Glukosidaz / Gaucher hastalığı
• Serebrozid ß-Galaktosidaz / Krabbe hastalığı

 

Sfingolipidozlar, sfingolipidlerin yıkım yolağında görevli enzimlerin veya aktivatör pro- teinlerin primer eksiklikleri sonucunda birikmeleri ile ortaya çıkar. İntrauterin dönemden başlayarak, yenidoğan, çocukluk, ergenlik ve yetişkinlikte ana olarak santral ve periferik sinir sistemi, visseral organların tutulumu, görme ve işitme ile ilgili bulgular olmak üzere çok geniş spektrumda klinik bulguların ortaya çıkabildiği ilerleyici bir grup lizozomal depo hastalığıdır. X-e bağlı geçiş gösteren Fabry hastalığı dışında hepsi otozomal resesif geçiş gösterir.

 

Sfingolipidozlarda sık görülen klinik ve laboratuvar bulguları

 

Nörolojik-Psikiyatrik

• Ataksi
• Distoni
• Hipotoni
• Neonatal hipotoni
• Konvülziyon
• Myoklonus
• Periferik nöropati
• Mental retardasyon
• Demans
• Psikiyatrik bulgular

 

Oftalmolojik

• Pigmenter retinopati
• Kornea verticillata
• Korneal bulanıklık
• Vertikal supranüklear palsi
• Optik atrofi

 

Romatolojik

• Akroparestezi
• Ağrılı kontraktürler
• Kemik deformiteleri
• Kemik ağrısı
• Osteopeni

 

Gastrointestinal

• Büyüme geriliği
• Hepatosplenomegali
• Karın ağrısı

Hematolojik

• Anemi
• Lökopeni
• Non-immün hidrops fötalis

Diğer

• Akciğer tutulumu
• Böbrek yetmezliği
• Terlemede azalma

 

Bu gruptaki hastalıkların klasik tiplerinde klinik bulgular ve hastalığın seyri genellikle hastalığın tipine karakteristiktir. Sfingolipidoz şüphesi, genellikle hastalığın öyküsünün (özellikle bulguların başlangıç yaşı ve ilk bulgular) dikkatli alınması, fizik muayenede düşündürücü pozitif bulgular, oftalmolojik muayene bulguları, görüntüleme yöntemleri ve nörofizyolojik çalışmalarda elde edilen bulgular sonucunda oluşur, ancak; kesin tanı için bir dizi biyokimyasal test gereklidir.


Geç başlangıçlı tiplerinin tanınması genellikle çok daha zordur. Bütün sfingolipidozların saptanmasını sağlayacak bir tarama testi yoktur. Sfingolipidozların tanısı genellikle, hastalığa spesifik enzim aktivitesinin düşüklüğünün gösterilmesi ile konulmaktadır. Bu enzimler çoğu hücrede, organda eksprese edilmektedir, ancak; en sık kullanılan lökositlerde enzim aktivitelerinin ölçülmesidir. Spesifik hastalıkların düşünüldüğü durumlarda bazen tanı için daha kompleks biyokimyasal testler ve mutasyon analizleri gerekebilir.