İdrar Organik Asit Analizi

İdrar Organik Asit Analizi

 

Organik asitler, çeşitli metabolik yolaklarda ortaya çıkan fizyolojik ara ürünlerdir. Bu metabolik yolaklardan biri veya birkaçında blok varsa, blok sonrasında oluşması gere- ken ürünlerin azalmasına ve blok öncesinde ara ürünlerin (organik asitler) birikme- sine neden olur. Biriken organik asitler idrarla atılır. İdrar organik asit analizi, bu tür metabolitlerin saptanmasında en güvenilir metoddur. Özellikle artmış anyon açığının olduğu metabolik asidozlu hastaların evaluasyonunda (organik asidemiler) ve yağ asidi oksidasyon bozuklukları, Karnitin siklus bozuklukları ve serebral organik asidemilerin tanısı ve izleminde kullanılmaktadır. İdrar organik asit incelemesi ile en az 45 metabolik hastalık spesifik olarak tanımlanabilir.

 

İdrar organik asit analizinin özellikle çok yararlı olduğu klinik durumlar

• Anyon açığının olduğu nedeni bilinmeyen ciddi ve dirençli metabolik asidoz
• Özellikle yenidoğan döneminde olmak üzere yoğun, ciddi ketonüri varlığı
• Akut ensefalopati sırasında hiperamonemi, hipoglisemi, laktik asidemi saptanan hastalar
• Konvülziyon, inme, psikomotor gelişim geriliği gibi ciddi nörolojik bulguların varlığı

İdrar organik asit analizi ile saptanabilen hastalık grupları


• Organik asidemiler
• Serebral organik asidemiler
• Yağ asidi oksidasyon bozuklukları
• Karnitin metabolizma bozuklukları
• Amino asit metabolizma bozuklukları
• Üre siklus enzim bozuklukları


Organik asidemiler, tipik olarak hayatın erken dönemlerinde akut, hayatı tehdit edici ensefa- lopati bulguları veya daha büyük çocuklarda tekrarlayan metabolik dekompanzasyon atakları ve açıklanamayan gelişim geriliği ile ortaya çıkarlar.
Serebral organik asidemiler, kanda metaboliz asidoz ve laktik asidozun olmadığı, yavaş ilerleyici, genellikle makrosefalinin eşlik ettiği, santral sinir sistemi tutulumu ile seyreden hastalıklardır.


Yağ asidi oksidasyon bozuklukları ve karnitin siklus bozuklukları


• Tekrarlayıcı hipoglisemiye bağlı akut ensefalopati atakları,
• Kardiyomiyopati, kardiyak aritmiler gibi kardiyak tutulum bulguları,
• Hipotoni, çabuk yorulma, egzersizle rabdomyoliz atakları gibi kas tutulum bulguları,
• Karaciğer yetmezliği, reye-benzeri sendrom gibi karaciğer tutulum bulguları ile ortaya çıkarlar

 

İdrar organik asit analizi kalıtsal metabolik hastalıklarının tanısı dışında kullanıldığı diğer durumlar


• Disbiyozis (gastrointestinal sistem flora bozukluğu nedeni ile oluşan patolojiler)
• Hücre enerji ve mitokondriyal enerji metabolizma dengesizlikleri
• Nörotransmitter metabolizması, vitamin/mineral kofaktörlerinin eksikliklerine ikincil olarak gelişmiş degişiklikler