Kantitatif Amino Asit Analizi

Kantitatif Amino Asit Analizi

Primer amino asit metabolizma bozukluklarının teşhisi, izlemi ve diğer bazı metabolik hastalıklara ikincil amino asit değişikliklerinin saptanması için kullanılan bir testtir. Plazma, idrar ve beyin omurilik sıvısında yapılabilmektedir. Amino asit metabolizma bozuklukları, bir veya birkaç amino asitin sentezi veya yıkımındaki kalıtsal bozukluklardır.

Amino asit metabolizma bozukluklarının bulguları yenidoğan, infant, adölesan ve yetişkin yaşlarda ortaya çıkabilmesine karşın özellikle yenidoğan ve infant döneminde başlangıç gösterir.

 

Amino asit metabolizma bozukluklarında sık görülen klinik ve laboratuvar bulguları

 

Nörolojik-Psikiyatrik
• Akut ensefalopati
• Gelişim geriliği
• Öğrenme güçlüğü
• Hipotoni
• Koreatetoz
• Yürüme bozuklukları
• Davranış değişiklikleri
• Spastisite
• İnme

Gastrointestinal
• Protein intoleransı
• Beslenme güçlüğü
• Büyüme geriliği
• Hepatomegali
 
Kardiyovasküler
• Rekürren venöz tromboz
• Aritmiler

Renal
• Ürolitiasis
• Renal tubülopati

Dermatolojik
• Saç kaybı
• Trikoreksis nodoza
• Deri ülserleri

Oftalmolojik
• Lens dislokasyonu
• Optik atrofi
• Gece körlüğü
• Korneal ülserasyon

Laboratuvar
• Hipertransaminazemi
• Metabolik asidoz
• Hiperamonemi
• Hipoglisemi
• Ketonüri
• Nötropeni
• Megaloblastik anemi
• Koagülopati
• Hiperimmunoglobulin G
• Hiperimmunoglobulin  E
• Alfa-fetoprotein  artışı
• Ferritin artışı
• Hipoürisemi
• Hipokreatinemi
• Osteoporoz
• Pankreatit

İdrar rengi ve kokusunda değişiklik

 

Kalıtsal metabolizma hastalığı şüphe edilen her çocukta akut hastalık sırasında alınan örneklerde plazma amino asitleri değerlendirilmelidir. Kalıtsal metabolik hastalıklar dışında endokrin hastalıklar, karaciğer, kas ve gastrointestinal tutulum ile seyreden hastalıklar, neoplastik hastalıklar, beslenme bozuklukları, böbrek yetmezliği ve yanıklar gibi edinsel klinik endikasyonlarda da kullanılmaktadır.