Birinci Basamak Metabolik İncelemeler

Birinci Basamak Metabolik Testler

Spot Metabolik Testler  

Genellikle metabolizma laboratuvarına gelen örneklerden (idrar organik asit analizi, idrar amino asit analizi için) tarama testi olarak hemen çalışılır. Metabolit pozitifliğinde idrar renginde değişiklik oluşumunun gözlenmesine dayanan testlerdir. Pozitif saptanan olguların örneklerinden diğer testler (kantitatif plazma ve idrar amino asit analizi, idrar organik asit analizi) acil kapsamına alınarak hemen çalışılır.

 

• Siyanid nitroprussid testi
• Dinitrofenilhidrazin (DNPH) testi
• Demir-3- klorür testi
• Berry spot testi

İdrarda redüktan madde aranması (Benedikt reaksiyonu)

İdrarda şeker (glukoz, galaktoz, fruktoz, laktoz, mannoz, ksiloz fakat sukrozda değil) varlığını araştırmak için kullanılan, idrarda oluşan renk değişikliğinin yorumlanmasına dayanan bir tarama testidir. Özellikle galaktozemiler, herediter fruktoz intoleransının tanısında ilk tarama testi olarak kullanılır. Pozitifliğinde idrar şeker kromatografisi yapılır.

Sülfit testi

Yenidoğan döneminde tedaviye dirençli konvülziyonlarla karakterize molibden kofaktör eksikliği ve izole sülfit oksidaz eksikliklerinde, metabolik blok nedeniyle sülfata dönüşemediği için artmış olan sülfitin idrarda artışını göstermeye yarayan bir dipstik testidir. İdrarda sülfit varlığında stripte pembe renk oluşur. Reaksiyon yüksek miktarlardaki askorbik asitle inhibe olur. Oda sıcaklığında sülfit hızlıca sülfata oksidasyona uğradığı için, testin hasta başında hala sıcak olan taze idrarda yapılması önerilmektedir. Pozitifliğinde plazma ve idrar kantitatif amino asit analizi ile ileri ince- leme gerekir.

Amonyak

Akut ensefalopati (değişik derecelerde bilinç kaybı ve inatçı kusma) bulgularıyla gelen hastanın evaluasyonunda kullanılan birinci basamak incelemelerdendir. Yüksekliği (hi- peramonemi) üre siklus enzim bozukluklarının ve diğer nedenlere bağlı ikincil nedenlerin (karaciğer yetmezliği, organik asidemiler, yağ asidi oksidasyon bozuklukları, valproik asit, L-asparajinaz kullanımı gibi) araştırılmasını ve ileri incelemeler yapılmasını gerektirir.

Laktik Asit

Metabolik asidozun ayırıcı tanısında laktik asidozun eşlik edip etmediğinin saptanması ve “primer laktik asidozlar”ın tanısında kullanılır. Artışının en sık nedeni doku hipoksisidir. Primer laktik asidozlar, tüm laktik asidozlu hastaların çok küçük bir kısmını oluşturur. Kan ve BOS örneğinde çalışılır.

Pirüvik Asit

Laktik asit yüksekse ayırıcı tanı için gereklidir. Laktik asit/pirüvik asit oranının elde edilme- si için kullanılır. Tek başına pirüvik asit bakılmasının klinik bir anlamı yoktur. Kan ve BOS örneğinde laktik asit ile eş zamanlı alınmış örneklerde çalışılır.

İdrar Şeker Kromatografisi

Benedikt reaksiyonu ile redüktan madde pozitifliği saptandığında redüktan madde türünün ayırt edilmesi için gereklidir. Kromatografide glukoz, galaktoz, fruktoz, laktoz bölgesinde boyanma görülmesi ile yorumlanır. Gözle değerlendirilerek lekenin büyük- lüğüne göre hafif, orta ve yoğun olarak rapor edilir.


Hipoglisemi atakları ve idrar redüktan madde pozitifliği olan hastada fruktoz bölgesinde boyanmanın görülmesi, herediter fruktoz intoleransını düşündürür. Karaciğer yetmezliği, katarakt bulguları ve idrarda redüktan madde pozitifliği olan bir yenidoğanda galaktoz bölgesinde boyanmanın görülmesi galaktozemiyi düşündürür.

İdrar Total Glukozaminoglikan Düzeyi

Mukopolisakkaridoz şüphesi oluşturan klinik bulgu (ilerleyici psikomotor gerilik, kaba yüz görünümü, hepatosplenomegali, kemik ve eklem displazisi gibi) varlığında ilk basa- mak tarama testi olarak kullanılan kantitatif bir testtir. Pozitifliğinde klinik bulgulara göre şüphelenilen mukopolisakkaridoz tipine yönelik enzim analizi yapılır.