Metabolik Testler Laboratuvarı

Kalıtsal Metabolik Hastalıklar Test Listesi

 

Günlük diyetle alınan besin maddeleri (temel olarak protein, karbohidratlar, yağlar) ve endojen yıkımla ortaya çıkan bileşikler, çok sayıda enzim ve taşıyıcı proteinin rol oynadığı reaksiyonlar sonunda organizmanın kullanabileceği veya organizmaya zarar vermeden vücuttan uzaklaştırılabilecek maddelere dönüştürülürler.

 

Metabolizma, vücut dokularında sentez ve yıkımla ilgili bu kimyasal reaksiyonların tümüdür. Kalıtsal metabolik hastalıklar ise özellikle protein, karbohidrat ve yağların sentez ve katabolizmasında meydana gelen kalıtsal bozukluklardır.

 

Biyokimyasal yollarda işlevi olan enzim ve proteinlerin sentezi farklı kromozomlar üzerindeki genler tarafından kodlanmaktadır. Genlerde meydana gelen mutasyonlar enzim sentezinin, aktivitesinin azalmasına veya enzimin kofaktörü bağlayıp aktif hale gelme- sinde bozukluklara neden olabilmektedir. Mutasyonlar, enzimleri etkilediği gibi taşıyıcı proteinlerin miktar veya fonksiyonlarını da bozabilmektedir.

 

Kalıtsal metabolik hastalıklar (KMH), bütün sistemleri ilgilendiren çok farklı klinik bulgularla karşımıza çıkabilmektedir. Hatta aynı metabolik hastalığı olan hastaların bile birbirinden çok farklı klinik bulguları olabilmektedir. Klinik bulgulardaki bu farklılıklar, o gende meydana gelen mutasyonların çeşitliliği nedeniyle enzim, kofaktör veya taşıyıcı proteinlerin miktar ve fonksiyonlarının değişik derecelerde etkilenebilmesinden kaynaklanmaktadır.

Klinisyenlerin, kalıtsal metabolik hastalıklarla karşılaştığı durumlar

• Yenidoğan taramaları

• Metabolik hastalığı düşündüren bulguları olan hastanın tanısı

• Acil başvuran hastanın tanı ve tedavi yönetimi

• Tanı almış hastada özgün tedaviye yanıtın değerlendirilmesi

• Kalıtsal metabolik hastalık tanısı konulan hastanın uzun süreli izlemi

 

Kalıtsal metabolik hastalıkların yukarıda bahsedilen tarama, tanı,  tedavi  ve  izleminde rutin ve özel biyokimyasal analizlere ve dolayısıyla yeterli ve kaliteli bir laboratuvara, kalıtsal metabolik hastalıklarda deneyimli bir klinik biyokimya uzmanının desteğine ihtiyaç duyulur. Özellikle kalıtsal metabolik hastalıklarda klinik laboratuvar testlerinin, klinik karar verme ve tedaviyi yönlendirme aşamasında katkısı çok yüksek orandadır.

 

Kalıtsal metabolik hastalıkların tanı ve tedavisinde gecikmenin sonuçları

• Ciddi kalıcı sekellerin ortaya çıkması

• Tanı konulamadan hastanın kaybedilmesi

• Sonraki gebeliklerde prenatal tanı şansının ortadan kalkması

Tanı ve tedavide gecikmenin nedenleri

• Metabolik hastalıkların nadir olduğunun düşünülerek diğer nedenler dışlandıktan sonra metabolik hastalıkların akla gelmesi

• Metabolik hastalıkların tanısı için bu yollarla ilgili çok geniş bilgiye ihtiyaç olduğunun düşünülmesi

• Tanı koydurucu testlere ulaşımın zor olduğunun düşünülmesi

 

Bu yanlış anlayışın tersine metabolik hastalıkların ön tanısı, öykü, klinik bulgular ve her hasta çocukta yapılabilen ilk basamak incelemeleri ile konulabilmekte ve acil yaklaşım yapılabilmektedir.

 

Her hastada yapılabilen rutin biyokimyasal testlerle olası bir metabolik hastalığı olan hastanın saptanması ve ilk acil tedavi yaklaşımının sağlanmasına karşın kesin tanı daha özel metabolik testlerin yapılmasını gerektirir.

Metabolik hastalıkların tanısında önemli noktalar

• Hiç bir test tek başına bütün metabolik hastalıkların tanısının konulması için yeterli değildir.

• Eğer doğumsal metabolik hastalıkların tanısı için gerekli örnekler, hastalığa ait karak- teristik bulguların ortaya çıkacağı zamanda ve uygun şekilde alınmazsa spesifik tanı atla- nabilir ve özellikle akut bozulma ile seyreden hastalıklarda ikinci bir şans da olmayabilir.

• Seçilecek testler hastanın klinik bulgularına ve rutin biyokimyasal incelemelerin sonuç- larına göre belirlenmelidir.

Laboratuvarımızda yapılan metabolik testler

1.Birinci Basamak Metabolik İncelemeler  8 

Spot metabolik testler

• Siyanid nitroprussid testi 
• Berry spot test
• Dinitrofenilhidrazin (DNPH) testi 
• Sülfit testi
• Demir-3- klorür testi 
• İdrarda redüktan madde aranması (Benedict Testi)

Amonyak

Laktik Asit

Pirüvik Asit

İdrar Şeker Kromatografisi

İdrar Total Glukozaminoglikan Düzeyi

 

2. İkinci Basamak Metabolik Testler  8

• Plazma 
• İdrar 
• Beyin omurilik sıvısı (BOS)

• Çok uzun zincirli yağ asitleri (C:22, C:24, C:26) analizi
• Fitanik Asit
• Pristanik Asit

Porfiri Testleri  8

• Aminolevülinik asit (ALA)  
• Porfobilinojen (PBG)  
• Porfirin izomerleri (idrar)  
• Üroporfirin 
• Heptakarboksiporfirin 
• Koproporfirin  I
• Pentakarboksiporfirin 
• Hekzakarboksiporfirin 
• Koproporfirin  III

    Spesifik Enzim Aktiviteleri  8

• Biyotinidaz / Biyotinidaz eksikliği  
• Kitotriozidaz / Lizozomal depo hastalıkları tarama  
• Sfingolipidozlara Yönelik Spesifik Enzim Aktiviteleri  
• Aril sülfataz A / Metakromatik lökodistrofi
• a-galaktozidaz A / Fabry hastalığı
• Asit ß-galaktozidaz / GM1 Gangliosidoz
• ß-Heksozaminidaz A / GM2 Gangliosidoz - Tay-Sachs hastalığı
• ß-Heksozaminidaz A-B / GM2 Gangliosidoz - Sandhoff hastalığı
• Serebrozid ß-Glukosidaz / Gaucher hastalığı
• Serebrozid ß-Galaktosidaz / Krabbe hastalığı