Serebral Trombotik Hastalıklar Testleri

Aktive Protein C Rezistansı (APCR)
Faktör V Leiden için bir tarama testi olup sensitivitesi %100’e yaklaşır. APCR venöz tromboembolizmli hastalar arasında en sık görülen bir bozukluktur. Homozigot Faktör V Leiden hastalarında tromboz riski 3-140 kat artmıştır; heterozigot hastalarda ise 3-8 kat artmış risk bulunur. Diğer trombotik risk faktörlerinin bulunması bu riskleri değiştirebilmektedir.
Gizli veya tekrarlayan venöz tromboembolizmli hastaların incelenmesinde, ailesel venöz tromboembolizmli bireylerin incelenmesinde, tekrarlayan abortus veya gebelik komplikasyonlu (örneğin ağır preeklampsi, abruptio placenta, intrauterin gelişme geriliği) kadınların incelenmesinde, arteryel tromboz (örneğin strok, akut miyokard infarktüsü) hikayesi olan bireylerin incelenmesinde yararlıdır.


Antifosfolipid sendrom değerlendirmesi
Bu kapsamda laboratuarımızda aşağıdaki testler çalışılıyor:
Lupus antikoagulan
DRVVT
Antikardiyolipin antikorları (ACA) IgG/IgM
Antifosfatidil serin antikorları (APS) IgG/IgM
Beta-2 glikoprotein 1 (IgA, IgG, IgM) antikorları (tarama)
Fosfolipid antikorları SLE, lupus-benzeri hastalık ve antifosfolipid sendromla
ilişkilidir. Klinik problemler genellikle arteriyel ve derin venöz tromboz, tekrarlayıcı
spontan abortus, nörolojik ve kardiyolojik belirtiler ve trombositopeni ile ilişkilidir.
Antifosfolipid antikorları çok geniş bir alanda geçici olarak örneğin bazı enfeksiyon
hastalıklarında veya otoimmün hastalıklarda daha uzun süreli bulunur.
Antifosfolipid antikorları fetal kayıp, endokardit, strok, miyokard infarktüsü, ve
otoimmün hemolitik anemi ile ilişkilidir. Yüksek titreli APS ve ACA’lı hastalarda
sadece bir parametrede pozitif olan hastalara nazaran daha fazla oranda klinik
belirtiler görülür. SLE hastalarında APS antikorları antifosfolipid sendromun klinik
belirtileriyle koreledir. APS IgG en iyi korelasyona sahiptir.
Heparin yalancı pozitif sonuçlara neden olabildiği için heparinli plazma kabul
edilmez.

 

Antitrombin III aktivitesi
Düşük ATIII düzeyleri artmış tromboz riskiyle ilişkilidir. Akkiz eksiklik sıklıkla DİK’teki tüketime, büyük ameliyatlar sonrasına, nefroz vakalarına, karaciğer hastalığına ve östrojenli kontraseptif kullanımına bağlıdır. ATIII eksikliği heparin rezistansına neden olabilir.

 

Beta-2-Glikoprotein 1 (Beta-2-GP1) IgA, IgG, IgM otoantikorları
Beta-2-GP1 otoantikorları sadece otoimmün hastalığı olan hastalarda bulunurken kardiyolipin otoantikorları geçici olarak infeksiyöz hastalıklarda da bulunabilir.

 

Kardiyolipin IgG, IgM otoantikorları
Artmış düzeyler ya geçici olarak bazı infeksiyöz hastalıklarda veya daha uzun süreli SLE ve antifosfolipid sendrom gibi otoimmün hastalıklarda görülür. Antikardiyolipin antikorları ayrıca fetal kayıplar, endokardit, kardiyovasküler hastalıklar ve hemolitik anemi ile ilişkilidir.

 

Faktör II (Protrombin) gen mutasyonu
Protrombin G20210A mutasyonu trombotik riski değerlendirmek için çalışılır. Test EDTA’lı tüplere alınan kan numunesinden çalışılır.


Faktör V Leiden Mutasyonu
Trombotik riskin değerlendirilmesinde kullanılır.
Test EDTA’lı tüplere alınan kan numunesinden çalışılır.

 

Fibrinojen
Solubl fibrinojenin trombin tarafından fibrine yıkılması koagülasyon şelalesinin son ortak yoludur. Düşük fibrinojen düzeyleri DİK, primer fibrinoliz, ve karaciğer hastalığında gözlenir. Yüksek fibrinojen düzeyleri tromboz riskiyle ilişkilidir ve özellikle genç yetişkinlerde kardiyovasküler risk ve strokun güçlü bir göstergesidir. Düşük doz heparin ve ACE inhibitörleri fibrinojen düzeylerini ve kardiyovasküler olayların görülme riskini azaltır.


Lupus Antikoagülan
Lupus antikoagülan otoantikorlarının varlığı hiperkoagüle durumlara, fetal kayıplara neden olabilmektedir. Test uzamış parsiyel tromboplastin zamanının (PTT), ve/veya trombotik olayların ve tekrarlayan düşüklerin nedenini incelemek için ve antifosfolipid sendromun değerlendirilmesinin bir parçası olarak çalışılır.


Metilentetrahidrofolat redüktaz gen mutasyonları ; C677T ve A1298C
Trombotik riskin değerlendirilmesinde kullanılır.
Test EDTA’lı tüplere alınan kan numunesinden çalışılır.


Plazminojen aktivitesi
Plazminojen eksikliği fibrinolitik sistem defektleri veya hiperkoagüle durumlarla ilişkilidir.


Protein C aktivitesi
Protein C eksikliği trombotik komplikasyonlara yol açabilir. Akkiz protein C
eksikliği kumadin tedavisi, DİK, akut tromboembolik hastalık, ciddi karaciğer
hastalığı, hemolitik üremik sendrom ve trombotik trombositopenik purpurada
gözlenir.Protein C vitamin K bağımlı bir faktördür. Kumadin tedavisi alan hastalarda düşük protein C düzeyleri bulunur. Aprotinin tedavisi alan hastalarda yalancı düşük protein C düzeyleri elde edilebilir.


Protein S aktivitesi
Herediter protein S eksikliği sıklıkla genç yetişkinlerde görülen rekürren venöz tromboembolik hastalıkla ilişkilidir. Protein S düzeyleri gebelik ve kumadin tedavisi alanlarda düşüktür. Akkiz protein S eksikliği DİK, tip I ve tip II diabetes mellitus, gebelik, oral kontraseptif kullanımı, nefrotik sendrom, karaciğer hastalığı ve esansiyel trombositopenide belirtilmiştir.Artmış fibrinojen, faktör VIII aktivitesi ve lupus antikoagülan yalancı olarak protein S aktivite sonuçlarını düşürebilir.


Protrombin zamanı (PT)
Anormal protrombin zamanı sonuçları konjenital ve akkiz bozukluklara bağlı olabilir. Faktör VII, faktör X, faktör V, faktör II ve fibrinojen anomalileri artmış PT sonuçlarına neden olabilir. Akkiz bozukluklar lupus antikoagülanları veya diğer spesifik faktör inhibitörleri gibi inhibitörlerin varlığına bağlı olabilir. Anormal sonuçlar vitamin K eksikliği, DİK ve karaciğer hastalığında görülür. Protrombin zamanı kumadin tedavisi alan hastaların izlenmesinde kullanılır.